فایل word مقاله بررسی مولکولی جهش های ژن MEFV در مبتلایان به تب مدیترانه ای فامیلی مراجعه کننده به بیمارستان آیت اله طالقانی تهران طی سال های 87-1385

    —         —    

ارتباط با ما     —     لیست پایان‌نامه‌ها

... دانلود ...

بخشی از متن فایل word مقاله بررسی مولکولی جهش های ژن MEFV در مبتلایان به تب مدیترانه ای فامیلی مراجعه کننده به بیمارستان آیت اله طالقانی تهران طی سال های 87-1385 :

فایل word مقاله بررسی مولکولی جهش های ژن MEFV در مبتلایان به تب مدیترانه ای فامیلی مراجعه کننده به بیمارستان آیت اله طالقانی تهران طی سال های 87-1385 که چکیده‌ی آن در زیر آورده شده است, در تابستان 1389 در فصلنامه علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی از صفحه 76 تا 82 منتشر شده است.
نام: بررسی مولکولی جهش های ژن MEFV در مبتلایان به تب مدیترانه ای فامیلی مراجعه کننده به بیمارستان آیت اله طالقانی تهران طی سال های 87-1385
این مقاله دارای 7 صفحه می‌باشد, که برای تهیه‌ی آن می‌توانید بر روی گزینه‌ی خرید مقاله کلیک کنید.
کلمات مرتبط / کلیدی:
مقاله تب مدیترانه ای فامیلی
مقاله جهش
مقاله ژن MEFV

نویسنده(ها):
جناب آقای / سرکار خانم: محبی سیدرضا
جناب آقای / سرکار خانم: منتظرحقیقی مهدی
جناب آقای / سرکار خانم: دماوندی بهزاد
جناب آقای / سرکار خانم: مجیدی زاده بزرگی سجاد
جناب آقای / سرکار خانم: فاطمی سیدرضا
جناب آقای / سرکار خانم: تهامی علی
جناب آقای / سرکار خانم: رستمی پروین
جناب آقای / سرکار خانم: زالی محمدرضا

چکیده و خلاصه‌ای از مقاله:
سابقه و هدف: تب مدیترانه ای فامیلی (FMF) یک بیماری ارثی اتوزومال مغلوب با علایم تب های حاد خود محدودشونده و التهاب غشاهای سروزی است. ژن MEFV تنها ژن مرتبط با این بیماری است که در این مطالعه به منظور یافتن جهش های احتمالی مورد بررسی قرار گرفت.
روش بررسی: در این مطالعه بنیادی, 51 فرد مبتلا به FMF که توسط پزشک به این مرکز ارجاع شده بودند, بررسی شدند. در ابتدا DNAژنومیک استخراج گردید, سپس به منظور تکثیر قطعات مورد نظر و با استفاده از پرایمرهای اختصاصی طراحی شده برای 10 اگزون (نواحی کد کننده) ژن MEFV,PCR انجام گرفت. پس از آن توالی یابی اگزون ها انجام شد و در نهایت آنالیز توالی های تکثیر شده صورت گرفت.
یافته ها: 24 نفر (
4705 درصد) دارای جهش بودند. 14 بیمار (583 درصد) جهش شایع M694Vرا در اگزون 10 نشان دادند که شامل 4 موتاسیون هموزیگوت و 8 جهش هتروزیگوت و 2 موتاسیون هتروزیگوت مرکب بود. 6 بیمار (25 درصد) جهش از نوع M680I در اگزون 10 نشان دادند و 2 فرد نیز (83 درصد) دارای جهش از نوع V726I بودند. یک بیمار جهش هتروزیگوت E148Q در اگزون 2 را نشان داد.
نتیجه گیری: این تحقیق, نتایج مطالعات دیگر مبنی بر اینکه جهش
M694V شایع ترین موتاسیون در جمعیت های مختلف است را تایید می کند.

لینک کمکی